A genética do desenvolvimento é a parte da genética que estuda as causas pelas quais um organismo se desenvolve de determinada maneira, do estado de zigoto até o de adulto, e como os genes influenciam esse processo. Conhecendo o que é normal, podemos identificar as principais anormalidades, conhecidas como defeitos congênitos.
Aproximadamente metade das mortes dos recém-nascidos é causada por transtornos do desenvolvimento normal. Entre elas estão os defeitos congênitos e a prematuridade. Além do aconselhamento genético dos pais, na tentativa de orientar quanto à possibilidade de ocorrência de alterações genéticas, a prevenção primária de defeitos congênitos é de suma importância. Podemos citar a suplementação pré-natal de ácido fólico, que ajuda no fechamento do tubo neural, e a redução do consumo de álcool, que é um teratógeno.
Conceitos:
Dismorfologia é o estudo dos defeitos congênitos que alteram a forma ou a formação de estruturas em um recém-nascido. Pode estar associado a fatores genéticos e a não genéticos. Os defeitos congênitos são divididos em 3 categorias:
Existem ainda algumas condições denominadas mistas que decorrem da combinação de distúrbios diferentes. Um exemplo é a malformação renal que leva à oligodramnia. Ela está relacionada a processos de malformação e deformação.
A maioria das malformações ocorre por múltiplas causas, apresentando hereditariedade complexa. Um exemplo é o caso da fenda palatina e dos defeitos cardíacos congênitos. Os desequilíbrios cromossômicos (trissomia do 21, 18 e 13) são a principal causa conhecida, porém outros mecanismos também podem ocorrer. As mutações em um único gene (síndrome de Waardenbur e da acondroplasia) é um exemplo de causa alternativa. Uma pequena porção se deve a substâncias teratogênicas como drogas ilícitas e terapêuticas, agentes químicos, radiação e infecções.
Existem também os defeitos congênitos pleiotrópicos, que são aqueles nos quais alterações em um mesmo gene podem causar múltiplas alterações/fenótipos. Dividem-se em dois grupos de acordo com o mecanismo pelo qual o agente causador determina o defeito:
(I) As síndromes, quando o mesmo agente leva a malformações simultaneamente em mais de um local, em paralelo.
(II) As sequências, quando o agente causador afeta apenas um órgão ou sistema em determinado ponto no tempo, porém essa alteração desencadeia diversas outras.
