Introdução:
A definição da palavra epônimo vem, segundo o dicionário brasileiro, daquele que se diz ou a quem se tenha atribuído o nome, ou a um nome alcunhado, sobrenome lisonjeiro (podendo ser denigridor ou não) de deuses, deusas ou cidades, entre outros. É sabido que, na Medicina, os epônimos são amplamente utilizados. Embora muitos estudantes reclamem que é chato decorar todos esses nomes de pesquisadores, foram eles que tornaram possível o estudo daquela estrutura ou doença a qual seu nome foi destinado. Por isso, deveríamos ser gratos e conhecer um pouco mais sobre sua história e sobre o que eles passaram para chegar até aqui.
Quem foi John Langdon Down?
John Langdon Down foi o homem por trás da Síndrome de Down. Nascido em 18 de novembro de 1828, na cidade de Torpoint, na Inglaterra, foi um médico que teve o seu trabalho com crianças e deficientes mentais devidamente reconhecido depois de muito suar a camisa. O descritor da Síndrome de Down frequentou a escola somente até os 14 anos de idade, quando teve que abandonar os estudos para ajudar o seu pai em sua loja. Quando completou a maioridade, com 18 anos, ele se mudou para Londres, aonde recebeu o cargo de assistente de um cirurgião renomado naquela época, ajudando-o a realizar os seus afazeres em seu consultório particular.
Após essa brilhante oportunidade, John Down se matriculou novamente em alguns cursos para dar continuidade aos seus estudos, e obteve destaque em todos eles. Tanto é que, mesmo esses cursos sendo voltados para a área farmacêutica, John obteve sucesso em todos os exames que realizou. Após consolidar os seus conhecimentos com esses cursos realizados na Royal Pharmaceutical Society, ele retorna a Londres para ajudar o seu pai nos negócios, aprimorando também o comércio em sua cidade natal. No ano de 1847, ele recebeu uma oferta para trabalhar em um laboratório da Sociedade Farmacêutica, local aonde foi ensinado sobre os aspectos gerais da química orgânica. Ainda na farmácia, produziu estudos sobre os gases em conjunto com Michael Faraday.
Entrou no magistério como professor de Química, também em sua cidade natal, Torpoint e fazia planos de continuar no ramo da pesquisa. Porém, em 1853, devido à morte de seu querido pai, John largou a área e se dedicou ao estudo da Medicina por questões financeiras.
O asilo de Earlswood, que passava por sérias dificuldades, era um lugar que tratava de crianças com um determinado tipo de paralisia cerebral. Eles estavam necessitando de um médico que acompanhasse e zelasse por essas crianças doentes. O homem escolhido para designar tal função foi justamente o descobridor da Síndrome que, posteriormente, receberia o seu nome, John Down. Lá no asilo, John trabalhou como um profissional de múltiplas funções, como por exemplo psicólogo, psiquiatra, assistente social, supervisor e até mesmo administrador. No ano de 1860, ele se apaixonou e casou-se com Mary Crellin, uma mulher que abraçou a sua causa, aceitando se mudar para o asilo e tornando-se voluntária junto com ele na instituição. Juntos, tiveram três filhos.
Em 1866, após seu extenso trabalho com as crianças deficientes mentais, John Down escreveu um artigo contando um pouco sobre o seu trabalho com elas. Ao longo desses anos, ele reparou que todas essas crianças possuíam uma característica em comum quanto a sua aparência, desde algo em seu rosto, até algo em sua capacidade de coordenação neuromuscular, assim como seu famigerado senso de humor. Essa feição se assemelhava aos mongóis, fazendo John Down pensar que eles eram um tipo de raça primária do ser humano, devido a essa semelhança com seus ancestrais. Além disso, John reparou que se os pais dessas crianças também fossem portadores de alguma doença, esta seria capaz de originar uma síndrome em suas proles. Ele muito pesquisou sobre o porquê da ocorrência dessa síndrome cerebral, chegando até mesmo a contribuir este fato às instâncias divinas.
Não obstante, o termo designado à síndrome (mongolismo) começou a se espalhar pelas regiões, até que outros médicos que acharam o nome inadequado e passaram a denominá-la de trissomia do par 21 ou Síndrome de Down, devido ao médico que a estudou e descreveu.
Depois de 10 anos exercendo seu papel no asilo, John renunciou ao seu cargo por falta de pagamento e diversas outras questões, criando a sua própria instituição para crianças com deficiência mental, no ano de 1868, em Teddington. Infelizmente, no ano de 1890, uma grave doença se apossou de seu corpo e, então, John veio a falecer, por complicações da doença ,em 1896.
A Síndrome de Down:
A Síndrome descrita por John Down baseava-se no conjunto de sinais e sintomas que levavam o paciente a apresentar atraso no desenvolvimento de uma maneira geral, atraso das suas funções motoras, assim como das suas funções mentais. Dentre as principais causas que podem provocar a Síndrome é a alteração do cromossomo 21 de nosso DNA, os indivíduos vão apresentar um cromossomo a mais nesse par. Embora seja uma síndrome genética, existem alguns fatores de risco que estão associados a ela, como por exemplo a idade e o sexo dos indivíduos acometidos.
John Down havia descrito características semelhantes entre esses indivíduos portadores da malformação genética, porém essas crianças podem apresentar ainda outros sintomas, dentre eles: a redução do tônus muscular, o pescoço curto, orelhas malformadas, flexibilidade aumentada em suas articulações, defeitos de origem cardiogênica, problemas na audição e na visão, entre outras.
Para fazer o diagnóstico da síndrome, além de juntarmos características na aparência dos indivíduos, nós podemos lançarmos mão de exames laboratoriais que demonstrem a presença do cromossomo 21, no qual veremos que ele apresenta um número a mais. Todavia, conseguimos identificar as anomalias genéticas ainda com o feto intraútero, através de exames mais invasivos e mais sofisticados. Os exames mais utilizados atualmente são a amniocentese, a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) e o PUBS, aonde iremos analisar o sangue do cordão umbilical.
Não há, até o momento, um tratamento específico para tratar a síndrome, sendo assim, o tratamento é tido como paliativo, aonde o médico irá corrigir os defeitos congênitos provocados pela alteração cromossômica, visando, assim, promover uma melhora da qualidade de vida do paciente. Dentre essas medidas, pode-se realizar cirurgias paliativas para corrigir os defeitos cardíacos assim que o bebê nascer. Além disso, terapias em família para prepará-las para a chegada da criança portadora da síndrome, colocar a criança em programas educacionais, bem como acompanhamento constante e prolongado com profissionais da área da fisioterapia, fonoaudiologia e ergoterapia (terapia ocupacional), com o objetivo de melhorar a qualidade da fala dessas crianças, assim como o seu desenvolvimento psicomotor de uma maneira geral. Cabe lembrar que o acompanhamento de perto dessa família como um todo, junto a uma equipe de serviço social, é de extrema importância para o acolhimento dessas crianças em um lugar em que elas serão bem recebidas, tornando o seu diagnóstico mais leve para ser aceito.
Conclusão:
É importante salientar que os indivíduos com síndrome de Down são pessoas normais, diferindo apenas por um retardo em seu desenvolvimento. E com muita terapia, treinamento e estimulando-os, tanto por parte da família e quanto por especialistas, a realizarem as atividades de vida diária, a qualidade de vida dessas crianças aumenta significativamente. John Down não teria ideia de que os seus estudos sobre as crianças com retardo mental e a síndrome de Down teria continuidade mesmo após a sua morte, chegando a patamares que ninguém poderia sonhar. Hoje, os pacientes conseguem ter uma vida boa e, principalmente, conseguem ser felizes, apesar de todas as complicações que a doença lhes oferece.
