Autismo e Síndrome de Asperger: espectros relacionados

Os distúrbios do espectro do autismo (DEA), por definição do DSM-V, são transtornos neurológicos que envolvem atrasos ou anormalidades da interação social e comportamentos restritos e repetitivos. Estes podem ser esterotipia, compulsão, foco limitado a um só interesse, entre outros, iniciados antes dos 3 anos de idade.

Frequentemente são encontradas associações com redução de QI (cerca de 60 a 70%) e epilepsia, além da anormalidade do comportamento social da criança. Em torno de 10% das crianças com autismo leve podem apresentar habilidades intelectuais consideradas excelentes para a idade.

Esses distúrbios incluem: o autismo ou transtorno austístico, o transtorno de Asperger – quando as habilidades de linguagem social são, de certa forma, preservadas –, o transtorno desintegrativo da infância e o transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

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Como entender a fisiopatogenia e como pensar no diagnóstico?

Atualmente é descrita a relação de 1 diagnóstico de autismo a cada 150 indivíduos; na década de 90 essa relação era de 1:1000. Não se sabe se esse aumento reflete, de fato, o aumento da prevalência da doença. Mas o entendimento da patologia mudou com a evidência de que não se trata apenas de um distúrbio psiquiátrico, uma vez que rubéola e fenilcetonúria podem ser causas de DEA. Além disso, infecção e toxicidade perinatal também podem estar relacionadas.  

Outro dado importante da doença é a forte relação genética; existem estudos mostrando que gêmeos monozigóticos têm taxas de concordância quase 10 vezes maiores que gêmeos dizigóticos e em casos de diagnóstico em parentes de primeiro grau o risco de um novo caso é 50 vezes maior do que na população geral. Existem vários genes que podem estar mutados no autismo; o entendimento dessas mutações pode ser de grande valia para futuros tratamentos direcionados.

O diagnóstico do autismo é essencialmente clínico e se dá, geralmente, na primeira infância, observando diretamente o comportamento da criança ou por uma entrevista com os pais ou responsáveis legais. Os sintomas estão presentes na maioria dos casos antes dos 3 anos de idade, com alguns casos diagnosticados em torno 18 meses de vida.

Quais os critérios diagnósticos?

De acordo com o DSM-V, os distúrbios do espectro do autismo devem, obrigatoriamente, apresentar os critérios 1, 2 e 3:

• Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:
• Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social

– falta de reciprocidade social

– incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento

• Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:
• Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

– excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

– interesses restritos, fixos e intensos

• Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Devido à grande variabilidade genética e fenotípica e consequentemente, múltiplas apresentações de comportamento, cognição e etiologias distintas, o grupo de DEA é bastante heterogêneo e necessita de avaliação detalhada e individualizada para melhor acompanhamento e desenvolvimento neurológico do paciente.

Síndrome de Asperger

Há um imaginário que dicotomiza os pacientes com autismo como “extremamente inteligentes” ou “totalmente incapacitados”; dentro do espectro da síndrome de Asperger, a linguagem se torna peculiar, com interpretação literal, e o comportamento social se mostra bastante afetado, com dificuldade de empatia, do pensamento abstrato e hipersensibilidade aos estímulos sensoriais.

Os principais objetivos no acompanhamento de crianças com DEA são o estímulo ao desenvolvimento social e comunicativo, incentivo ao aprendizado e capacidade de solução de problemas, apoio e suporte à família e reduzir comportamentos que irão interferir no aprendizado e acesso a oportunidades de vivência cotidiana.

Existem vários grupos de apoio e ONGs que auxiliam famílias de crianças com autismo. No dia 2 de abril é comemorado o Dia Mundial do Autismo, de acordo com a ONU. No site da ABRA (Associação Brasileira de Autismo) são encontradas várias instituições e outras entidades filiadas.

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