A síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, é uma condição genética que pode vir acompanhada por diversas anormalidades do sistema cardiovascular. No Brasil, apesar de ser observada uma carência de dados relacionados às cardiopatias congênitas dos pacientes com síndrome de Down, sabe-se que há alta prevalência de acometimento cardíaco e de suas complicações nessa síndrome.
De certa forma, esse panorama pode ser atribuída ao fato de que vários pacientes procuram o auxílio médico tardiamente, o que, em geral, impossibilita a realização de correção cirúrgica. Por sua vez, a ausência de correção inicial da malformação é um fator que pode corroborar para o aumentando da morbidade e da mortalidade.
Dessa maneira, é evidente que precisamos destinar grande atenção aos problemas cardíacos associados à Síndrome de Down, sendo extremamente importante que sejam estabelecidas as relações que essas alterações possuem com a doença. Além disso, é essencial que saibamos como identificá- las, para que seja possível planejar o acompanhamento e para que se estabeleça o tratamento médico apropriado.
Quais são os defeitos cardíacos mais comuns em crianças com síndrome de Down?
Os defeitos cardíacos mais comuns nos pacientes com Síndrome de Down são defeito septal atrioventricular, defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial e tetralogia de Fallot. No entanto, há outras formas de acometimento possíveis que, embora menos frequentes, são também de extrema importância.
- Defeito septal atrioventricular (DSAV)
O que é um defeito septal atrioventricular (DSAV)?
O DSAV é a cardiopatia congênita mais comum em crianças com Síndrome de Down, sendo responsável por cerca de 40- 50% do total das cardiopatias dos pacientes acometidos por essa síndrome. Um defeito dos septo átrioventricular (septo AV) pode ser completo, transitório ou parcial e, nesse sentido, a maioria do dos pacientes com a forma completa tem síndrome de Down.
Um defeito completo do septo AV envolve um grande defeito do septo atrial (DSA) ostium primum, um defeito do septo ventricular (DSV) e uma valva AV comum (muitas vezes apresentando insuficiência significativa). Como consequência, todos esses defeitos resultam em uma grande derivação esquerda-direita tanto nos átrios quanto nos ventrículos e, assim, promovem aumento de todas as quatro câmaras cardíacas.
Por sua vez, um defeito parcial do septo átrioventricular também envolve um DSA, mas, nesse caso, a valva AV comum é dividida em 2 orifícios AV separados e não há nenhum DSV. Dessa forma, ocorre aumento das câmaras cardíacas direitas por causa de uma grande derivação, o que não é acompanhado por nenhuma derivação ventricular. Já um defeito transitório do septo AV envolve um DSA ostium primum, uma valva AV comum e um DSV pequeno ou moderado.
Quais são os sintomas apresentados?
A sintomatologia apresentada pode ser bastante variada. De maneira geral, as primeiras apresentações podem incluir a presença de dificuldade para alimentação, ganho de peso insuficiente, taquipneia e até mesmo cianose, a qual pode manifestar- se, sobretudo, ao redor da boca, nos quirodáctilos e nos pododáctilos.
O defeito do septo AV completo, com grande derivação da esquerda para a direita, determina sinais de insuficiência cardíaca por volta das quatro a seis semanas de idade, ao passo que os sintomas nos defeitos parciais no septo AV variam de acordo com o grau de insuficiência atrioventricular esquerda; quando leves ou ausentes, os sintomas podem se desenvolver durante a adolescência ou início da idade adulta, mas recém-nascidos com insuficiência atrioventricular esquerda moderada ou grave costumam ter manifestações de insuficiência cardíaca. Os sintomas no defeito transitório do septo atrioventricular variam de acordo com o tamanho do DSV.
Quais são as opções de tratamento?
O defeito do septo AV completo deve ser corrigido até a idade de dois a quatro meses, uma vez que a maioria das crianças desenvolve insuficiência cardíaca e dificuldade de ganho ponderal. Mesmo que os lactentes estejam crescendo bem, sem sintomas significativos, é recomendado que a reparação seja feita antes dos seis meses para prevenir o desenvolvimento da doença vascular pulmonar, sobretudo nos casos de crianças com Síndrome de Down. Nesse contexto, caso a condição não seja corrigida logo, o estabelecimento da doença vascular pulmonar pode, eventualmente, dificultar a realização futura da cirurgia, ou até mesmo impedí- la.
Já no caso de pacientes assintomáticos com defeito parcial, a cirurgia eletiva é feita entre as idades de um e três anos e apresenta taxa de mortalidade cirúrgica muito baixa. Além disso, para pacientes com grandes derivações e insuficiência cardíaca, deve- se iniciar tratamento farmacológico com, por exemplo, diuréticos, digoxina e inibidores da ECA, os quais podem ajudar de forma significativa a tratar os sintomas antes da cirurgia.
- Defeito do Septo Atrial ou Comunicação Interatrial (CIA)?
O que é o defeito do Septo Atrial ou Comunicação Interatrial (CIA)?
Nessa malformação, existe uma comunicação exclusivamente entre os átrios, o que ocorre devido a uma abertura no septo interatrial. Por sua vez, essa comunicação é capaz de provocar derivação da esquerda para a direita e sobrecarga de volume do átrio e do ventrículo direitos.
As crianças com essa patologia são raramente sintomáticas, mas as complicações a longo prazo- o que costuma a ocorrer após os 20 anos de idade- podem incluir hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca e arritmias atriais. É possível também que adultos e, raramente, os adolescentes apresentem intolerância aos exercícios, dispneia, fadiga e arritmias atriais.
Quais são os sintomas apresentados?
A maioria dos pacientes com defeitos pequenos do septo atrial é assintomática. No entanto, os defeitos maiores podem ocasionar intolerância aos exercícios, dispneia de esforço, fadiga e arritmias atriais. Além disso, pode haver passagem de microêmbolos da circulação venosa através do defeito no septo interatrial (DAS), o que é denominado embolização paradoxal, podendo também haver a ocorrência de eventos tromboembólicos encefálicos ou sistêmicos, como acidente vascular encefálico (AVE).
Em crianças, a ausculta normalmente revela sopro mesossistólico e amplo estalido na borda esternal esquerda superior, marcado em B2. Vale mencionar também que caso haja grande derivação atrial da esquerda para a direita, pode estar presente sopro diastólico em decrescendo nas bordas inferiores do esterno, o que ocorre devido ao aumento do fluxo tricúspide. No entanto, é importante reforçar que esses achados podem estar ausentes nos lactentes, mesmo naqueles com grande defeito.
Quais são as opções de tratamento?
A maioria dos defeitos do septo interatrial centralmente localizados, com dimensões inferiores a 3 mm, tende a fechar de forma espontânea e muitos defeitos entre 3 e 8 mm fecham também de maneira espontânea até os 3 anos de idade. No entanto, os DSAs ostium primum e DSAs do seio venoso geralmente não são capazes de sofrerem fechamento espontâneo.
Crianças com pequena derivação e assintomáticas requerem apenas observação ecocardiográfica periódica e, apesar de terem um risco teórico de embolização sistêmica paradoxal, esse evento é raro na infância. Por isso, não é prática padrão o fechamento de pequenos defeitos hemodinamicamente insignificantes.
Por outro lado, DSAs moderados a extensos- o que se traduz por exemplo com a evidência de sobrecarga do volume ventricular direito na ecocardiografia- devem ser fechados, tipicamente entre dois e seis anos de idade. Entretanto, pode-se considerar realizar mais precocemente o reparo em crianças com doença pulmonar crônica.
Caso existam condições anatômicas apropriadas, dá- se preferência ao fechamento transcateter; caso contário, a correção cirúrgica está indicada. Atenção: o reparo é muito importante! Se os DSA forem corrigidos durante a infância, a taxa de mortalidade perioperatória é próxima de zero e a taxa de sobrevida a longo prazo se aproxima da população geral.
- Comunicação Interventricular (CIV)
O que é a Comunicação Interventricular (CIV)
Nesse defeito existe uma comunicação entre os ventrículos e passagem de sangue da câmara com pressão mais alta- no caso o ventrículo esquerdo- para a câmara com pressão menor- nesse contexto, o ventrículo direito. Consequentemente, ocorre maior fluxo de sangue para os pulmões. A quantidade de fluxo sanguíneo do ventrículo esquerdo para o direito depende do tamanho do orifício e da diferença de pressão entre os ventrículos. Quanto maior for o fluxo, maior a tensão colocada sobre o coração.
Quais são os sintomas apresentados?
Os sintomas dependem do tamanho da comunicação e da magnitude do circuito esquerdo-direito. Crianças com um pequeno grau de acometimento geralmente são assintomáticas e seu crescimento e desenvolvimento são normais. Já naquelas com maior comunicação, os sintomas de insuficiência cardíaca (IC) aparecem, em geral, em torno de 4-6 semanas, quando a resistência vascular pulmonar diminui. Pode haver também infecções frequentes do trato respiratório inferior e, com o passar do tempo, os pacientes não tratados podem apresentar sintomas da síndrome de Eisenmenger.
Os achados auscultatórios variam de acordo com o tamanho do defeito. Tipicamente, a CIV pode cursar com sopro holosistólico na borda esternal esquerda, o qual pode ser audível logo após o nascimento. Em casos moderados a graves, pode haver um ruflar diastólico apical, o qual representa estenose relativa da valva mitral causado por um aumento do retorno venoso em átrio esquerdo. (Manual Park de Cardiologia Pediátrica Por Myung K. Park). No entanto, em caso de grandes defeitos, as pressões do ventrículo esquerdo e do ventrículo direito tendem a ser equalizadas e, muitas vezes, o sopro sistólico é atenuado.
Quais são as opções de tratamento?
Os pequenos defeitos do septo ventricular, geralmente se fecham espontaneamente nos primeiros anos de vida e, na maior parte dos casos, uma pequena comunicação que permanece aberta não requer tratamento médico ou cirúrgico. Por outro lado, é bem menos provável que comunicações maiores se fechem espontaneamente.
Nesse sentido, pode ser necessário intervir. Farmacologicamente, diuréticos, digoxina e inibidores da ECA podem ser úteis para controlar os sintomas de insuficiência cardíaca antes da cirurgia cardíaca ou em bebês com comunicação interventricular moderada que podem fechar espontaneamente ao longo do tempo.
Dessa maneira, caso a criança não responda ao tratamento médico ou tenha um crescimento deficiente, o reparo cirúrgico é frequentemente recomendado durante os primeiros meses de vida. Além disso, a correção cirúrgica é indicada- em geral ainda no primeiro ano de vida- mesmo para crianças assintomáticas com grande CIV, para evitar maiores complicações.
- Ductus arterioso persistente ou persistência do canal arterial (PCA)
O que é ductus arterioso persistente ou persistência do canal arterial (PCA)?
O canal arterial é um vaso sanguíneo no feto que conecta as artérias pulmonar e aorta e funciona como uma espécie de atalho, o qual permite que o sangue das veias se misture com o sangue que já passou pelos pulmões. A persistência do canal arterial (PCA) é um quadro clínico em que o vaso sanguíneo que conecta a artéria pulmonar à aorta- chamado de canal arterial- não se fecha, o que em casos normais deveria ocorrer de forma natural após o nascimento.
Nesse caso, devemos lembrar que, no feto, tanto o sangue venoso quanto o sangue arterial contêm oxigênio e a mistura do sangue arterial com o venoso não afeta a quantidade de oxigênio bombeada para o corpo, já que o sangue que chega ao coração já recebeu oxigênio da placenta. No entanto, esse processo é modificado imediatamente após o nascimento e, após o clampeamento do cordão umbilical, a placenta- e, portanto, a circulação materna- deixa de estar conectada à circulação do recém-nascido e todo o oxigênio do recém-nascido passa a ser suprido pelos pulmões. É por isso que o canal arterial deixa de ser necessário e costuma se fechar nos primeiros dias de vida.
Dessa maneira, em casos de persistência do canal arterial, esse canal permanece aberto, o que gera, portanto, o desenvolvimento de uma derivação esquerda- direita; dessa maneira, um pouco de sangue na aorta que já absorveu oxigênio dos pulmões atravessa o canal e retorna à artéria pulmonar, o que leva um fluxo sanguíneo adicional nos pulmões. Assim, a persistência do canal arterial que é moderada ou grande também causa uma elevação da pressão arterial nos pulmões. Adicionalmente, tem- se que um canal patente aumenta o risco de desenvolver endocardite.
Quais são os sintomas apresentados?
A persistência do canal arterial de grau leve frequentemente não causa sintomas. Por outro lado, caso a PCA seja mais grave, pode haver dispneia e taquipneia, especialmente em bebês prematuros. Somado a isso, alguns bebês podem apresentar dificuldade para se alimentar e crescimento deficiente.
Quais são as opções de tratamento?
Podem ser administrados fármacos como indometacina ou ibuprofeno com o objetivo de promover o fechamento de uma PCA. Vale mencionar que esses medicamentos mais eficazes quando administrados nos primeiros dez dias de vida e produzem resultados melhores em recém-nascidos prematuros do que em recém-nascidos a termo. Se a PCA não se fechar mesmo após várias doses de medicação, é possível que seja necessário prosseguir com a realização de procedimentos invasivos, principalmente em caso de presença de sinais sugestivos de danos pulmonares e/ ou cardíacos associados.
Na maioria dos casos, o fechamento do canal arterial pode ser feito por meio da inserção de um pequeno dispositivo durante um cateterismo cardíaco, o qual é expandido para fechar o canal. Quando não for possível, pode- se recorrer à cirurgia para fechar o canal, especialmente quando tem tamanho acima do habitual.
- Tetralogia de Fallot
O que é a tetralogia de Fallot?
Na tetralogia de Fallot, quatro defeitos cardíacos específicos ocorrem juntos. São eles:
- defeito do septo ventricular (DSV) com desalinhamento
- sobreposição aórtica no DSV
- obstrução da via de saída do ventrículo direito
- hipertrofia ventricular direita concêntrica secundária.
Em bebês com tetralogia de Fallot, o estreitamento da passagem do ventrículo direito restringe o fluxo sanguíneo para os pulmões. A restrição do fluxo sanguíneo faz com que sangue pobre em oxigênio do ventrículo direito flua através de um defeito do septo para o ventrículo esquerdo e então para a aorta, no que denominados de derivação direita- esquerda. Nesse caso, pode haver cianose, devido a grande presença de sangue pobre em circulante.
Bebês com bloqueio grave ou completo do fluxo sanguíneo do lado direito do coração podem depender de ter um canal arterial aberto para conseguirem sobreviver. Após o nascimento, o canal arterial deixa de ser necessário e costuma se fechar nos primeiros dias de vida. Contudo, se o canal de bebês com tetralogia grave permanecer aberto após o nascimento, um pouco do sangue da aorta pode retornar aos pulmões através do canal aberto e, com isso, absorver oxigênio.
Quais são os sintomas apresentados?
O principal sintoma é a cianose, a qual pode se manifestar de forma leve ou grave. Nesse contexto, alguns bebês apresentam crises que podem ser fatais, denominadas de crises de hipercianose ou ataques cianóticos, as quais são caracterizadas por agravamento repentino da cianose em resposta a determinadas ações, como chorar ou fazer força para evacuar.
Além disso, o bebê pode apresenta falta de ar e também alteração do nível de consciência. Adicionalmente, os pacientes com tetralogia de Fallot frequentemente apresentam sopro cardíaco.
Quais são as opções de tratamento?
Pode ser administrada uma prostaglandina por via intravenosa para manter o canal arterial aberto e, assim, salvar a vida de bebês que dependem de um canal arterial aberto para sobreviver- já que a manutenção do canal arterial aberto garante a passagem de mais sangue aos pulmões e aumenta a saturação de oxigênio no sangue do bebê.
Em caso de crises de hipercianose, o bebê pode respirar com mais facilidade se posicionar os joelhos próximos ao peito, enquanto que crianças mais velhas com tetralogia de Fallot naturalmente fazem a mesma coisa ao ficarem de cócoras, o que ajuda a impulsionar mais sangue para os pulmões, fazendo com que elas se sintam melhor.
Outra conduta que pode auxiliar o bebê consiste na administração de oxigênio. Se essas medidas não funcionarem, morfina, hidratação intravenosa e fármacos como um betabloqueador ou fenilefrina podem ser administrados para melhorar o fluxo sanguíneo aos pulmões. É importante ressaltar que os bebês ou crianças que estiverem apresentando ataques cianóticos devem ser encaminhados para avaliação cirúrgica o mais rápido possível.
Outros acometimentos cardíacos possíveis nos portadores de Síndrome de Down
- Forame oval patente (FOP)
O que é o forame oval patente (FOP)?
O forame oval patente consiste em uma abertura na parede entre as duas câmaras superiores do coração, que normalmente fecha logo após o nascimento.
Como ocorre?
Enquanto um bebê está ainda no útero, o oxigênio é fornecido pela placenta através do cordão umbilical. Portanto, os pulmões do bebê não se expandem, requerendo apenas uma pequena quantidade de sangue para seu desenvolvimento. O Forame Oval é um dos caminhos que o sangue pode fazer para não passar pelos pulmões, bem como a presença do canal arterial.
No entanto, ao nascer tem- se início a respiração; a resistência pulmonar ao fluxo sanguíneo diminui e as pressões do lado esquerdo tornam- se maiores do que do lado direito, o que promove o fechamento do forame oval. Dessa forma, observa- se que, na maioria das pessoas, o forame oval patente é selado naturalmente, mas alguns indivíduos permanecem com o canal aberto ao longo da vida.
Quais são os sintomas apresentados?
Quando não existem outros defeitos, o paciente geralmente não apresenta quaisquer sintomas.
Quais são as opções de tratamento?
Quando o forame oval persiste e é o único defeito, raramente necessita de tratamento, a menos que haja alguma complicação associada à comunicação, o que não é comum. Dessa forma, caso haja razões para intervir e promover o fechamento dessa comunicação, pode ser realizado procedimento cirúrgico, o qual é considerado relativamente simples. Outra alternativa consiste na colocação de dispositivo de fechamento por meio de cateterização cardíaca.
“Ah, mas eu já vi nas enfermarias pacientes com Síndrome de Down e acometimentos cardíacos diferentes desses que já foram mencionados…”
Sim, você tem toda a razão! Além dos mencionados anteriormente, existem outros tipos de acometimentos cardíacos que podem estar presentes em pacientes com Síndrome de Down. Dentre eles, podem ser mencionadas as atresias valvares, a coarctação aórtica, estenoses, dentre outros. Embora também sejam muito importantes, não são tão comuns quanto os defeitos mencionados acima. Caso queira mais detalhes sobre o assunto, dê uma olhada nas referências indicadas.
Cuidados gerais nos pacientes com cardiopatias associadas à Síndrome de Down
Levando- se em consideração as estimativas de que cerca de 40- 50% das crianças que nascem com síndrome de Down apresentam algum tipo de cardiopatia, é de extrema importância que um ecocardiograma seja realizado logo após o nascimento, como é recomendado pelas Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down, publicadas pelo Ministério da Saúde
Por ser um orgão tão complexo, os defeitos no coração podem envolver desde pequenos problemas de conformação a questões muito complexas. Temos sempre que ter em mente que cada caso é único e um mesma cardiopatia pode se manifestar de formas variáveis em cada paciente.
O importante é procurar tratamento, seja cirúrgico ou não, quando necessário. É também EXTREMAMENTE IMPORTANTE lembrarmos quealguns procedimentos cirúrgicos- embora possam causar temor nos pais e familiares- não devem ser adiados, uma vez que as alterações pulmonares subsequentes podem se tornar irreversíveis e impedir a realização futura do tratamento cirúrgico.
No entanto, mais importante do que entendermos sobre a fisiopatologia, sobre os sintomas e os tratamentos de cada cardiopatia é termos a consciência de que, as pessoas com síndrome de Down- mesmo aquelas com problemas cardíacos graves!-devem levar uma vida plena.
Para tal, nos primeiros anos de vida, a estimulação precoce é fundamental. Além disso, os familiares devem sempre buscar auxílio de especialistas para o planejamento das atividades, de maneira individualizada e de acordo com as necessidades do paciente.
Assim como todas as crianças, as portadoras de Síndrome de Down e de qualquer tipo de cardiopatia associada devem frequentar escolas regulares e ter uma rotina ativa e digna.
